Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD)

KDIGO • Mis à jour

Résumé des recommandations pour le généraliste

  • La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) entraîne une insuffisance rénale terminale précoce dans certaines familles
  • La polykystose peut être évoquée devant plusieurs signes et symptômes: hypertension artérielle précoce, hématurie macroscopique, douleurs lombaires
  • Le bilan comporte: créatininémie, DFG et échographie abdominale
  • La prise en charge de la polykystose rénale est spécialisée. Elle associe les mesures de néphroprotection: contrôle tensionnel, sevrage tabagique, restriction sodée …
  • En cas de fièvre sans point d’appel ou de douleurs lombaires: ECBU, scanner abdominal
  • Suivi de la pression artérielle dès l’adolescence et de la créatininémie chez le patient et ses apparentés (proposer une échographie rénale à partir de 18 ans)

Chapitres liés: insuffisance rénale chronique, hypertension artérielle

Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie génétique à transmission autosomique dominante fréquente (prévalence de 0,1 %) entraînant la compression et la fibrose du parenchyme rénal par de multiples kystes. Elle est à l’origine de 8 à 10% des insuffisances rénales terminales (survient entre 50 et 70 ans).
Les gènes PKD1 (85%) et PKD2 (15%, moins sévère) sont les porteurs des mutations qui sont spécifiques à chaque famille. L’évolution diverge donc d’une famille à l’autre. 5% des cas surviennent de novo.

Critères diagnostiques de la polykystose rénale chez les apparentés

De 30 à 39 ans, l’absence de kyste a une VPN de 99%. Après 40 ans, moins de 2 kystes infirme le diagnostic.

Tableau. Critères diagnostiques de la polykystose rénale autosomique dominante à l’échographie rénale chez les apparentés. PKRAD 1 ou 2 affirmée si seuil atteint selon l’âge.
Âge Kystes rénaux
15-39 ≥ 3 (total des 2 reins)
40-59 ≥ 2 sur chaque rein
+60 ≥ 4 sur chaque rein

Abréviations

KDIGO
Kidney Disease: Improving Global Outcomes
PKRAD
polykystose rénale autosomique dominante

La polykystose rénale est le plus souvent découverte chez l’adulte jeune sur les signes ou symptômes suivants:

  • Antécédents familiaux: maladie rénale kystique (arbre généalogique)
  • Antécédents: lithiases urinaires, hématurie, hypertension artérielle précoce
  • Traitements en cours, contraception
  • Tabagisme, alcool, cannabis et autres toxiques
  • Activité physique
  • Complications rénales
  • Complications neurologiques: anévrysmes des artères cérébrales (8%, 16% si antécédents familiaux)
  • Incidentalome: reins polykystiques en échographie ou kystes hépatiques

Examen clinique

  • Poids, taille, IMC (perturbé par le poids des kystes)
  • Pression artérielle, fréquence cardiaque
  • Palpation abdominale, orifices herniaires et fosses lombaires

Adresser au néphrologue avec l’échographie toute suspicion de polykystose rénale.

« Toute fièvre d’origine incertaine au cours de la PKRAD justifie un ECBU » – CUEN 2023. L’ECBU affirme une pyélonéphrite mais ne permet pas d’éliminer un abcès rénal.

Bilan d’une polykystose rénale (kystes rénaux)

  • NFS
  • Créatininémie, DFG selon CKD-EPI
  • Bilan hépatique
  • Échographie abdominale

L’échographie révèle deux gros reins déformés par de multiples kystes. Polykystose hépatique associée chez 30 à 70% des patients. Le scanner abdominal est plus sensible pour la détection des kystes rénaux et hépatiques.

Une échographie rénale normale avant 40 ans n’exclut pas le diagnostic de polykystose rénale.

ECBU

ECBU systématique pour chaque épisode fébrile sans cause évidente.

IRM cérébrale

Proposer une angio-IRM cérébrale en cas d’antécédents d’hémorragie méningée, d’antécédents familiaux d’anévrysme cérébral rompu ou de mort précoce inexpliquée, ainsi que pour une profession à risque (pilote de l’air …). En discuter avec tous (bénéfices et risques).

Répéter l’IRM tous les 5-10 ans en cas d’examen normal.

Tests génétiques

Les tests génétiques relèvent de la prescription du néphrologue.

La sensibilité de la recherche des variants PKD1 et PKD2 n’atteignant pas 100 %, le diagnostic de PKRAD n’est pas écarté par un test négatif en cas de tableau typique.

Les mesures de prise en charge de la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) sont identiques à celles de la maladie rénale chronique:

  • Suivi néphrologique spécialisé
  • Néphroprotection
    Sevrage tabagique et réduction d’alcool, correction d’un surpoids, activité physique, contrôle tensionnel < 130/80 mmHg et automesures, restriction sodée < 5 g/j, apports hydriques ≥ 2 L/j (voir IRC).
  • Pression artérielle
    • 18-49 ans avec DFG ≥ 60 et PA > 130/85: cible automesure ≤ 110/75 mmHg
    • +50 ans: cible de systolique < 120 mmHg
  • Femme: la contraception œstroprogestative peut aggraver les kystes hépatiques, grossesse préparée
  • Dépistage échographique des apparentés et de la pression artérielle (possible après 18 ans)
  • Information du patient
    • Génétique et AMP, néphroprotection, dépistage des apparentés, suivi néphrologique et diététique
    • Douleurs abdominales/flanc fébriles: bilan NFS et CRP urgents et imagerie si suspicion d’infection de kyste
    • Céphalées brutales: Urgences immédiates
    • Hernies pariétales: éviter une chirurgie si asymptomatique, éducation sur l’étranglement
  • Suivi diététique
  • Soutien psychologique
  • Suivi annuel: pression artérielle dès l’adolescence, créatininémie, rapport albuminurie/créatininurie
  • En cas de douleurs lombaires ou de fièvre non étiquetée: NFS, CRP, ECBU, scanner abdominal

Le tolvaptan (Jinarc) est le seul traitement spécifique envisageable par le néphrologue (efficacité faible). La greffe rénale est le traitement de référence de l’insuffisance rénale terminale.

NB. Les mutations génétiques ne sont pas recherchées. Les enfants d’un sujet indemne ne sont pas à risque.

graph TB
  suspicion["Suspicion de polykystose rénale
—
Adulte jeune:
- Antécédents rénaux familiaux
- Hypertension artérielle précoce
- Hématurie macroscopique
- Coliques néphrétiques
- Incidentalome"] --> bilan("Bilan
—
- Créatininémie, DFG
- Bilan hépatique
- Échographie abdominale") -- Polykystose rénale --> néphrologue(Néphrologue) --> suivi("Suivi
—
- Suivi au moins annuel
- Clinique
- Pression artérielle
- DFG, albuminurie
- Néphroprotection
- ECBU si fièvre")
    bilan -- Autre diagnostic --> autre("Polykystose écartée si:
- 30-39 ans: aucun kyste
- +40 ans: < 2 kystes")
  style suspicion stroke:#4150f5, stroke-width:1px
Figure. Prise en charge de la suspicion de polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) par le médecin généraliste. Dr JB Fron d'après KDIGO 2025 et CUEN.